Test NIPT Panorama
Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 Microdelezioni. Il test è disponibile in tutti i punti prelievi SYNLAB, con prescrizione medica del proprio ginecologo.
È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno. È oggi il test su DNA fetale più precoce e accurato disponibile ed è effettuato in collaborazione con l’azienda americana Natera.
A cosa serve il test
Panorama valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), X, Y e le triploidie.
Su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni (assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36).
Metodica del test
Durante la gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA della madre. Test Panorama isola questa quantità di DNA libero nel sangue (detta “frazione fetale”) ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo di circa 13.000 SNPs (Metodica SNP).
Performance del test:
| Esame | Sensibilità | Specificità |
| Trisomia 21 | >99% (83/83) | >99% (1108/1108) |
| Trisomia 18 | >96.4% (27/28) | >99% (1164/1164) |
| Trisomia 13 | >99% (13/13) | >99% (1108/1108) |
| Monosomia X | >92.9% (13/14) | >99% (1179/1179) |
| XXX | >99.9% (5/5) | >99% (1179/1179) |
| Triplodia | >99% (8/8) | >99% (272/272) |
| XX | >99.9% (469/469) | >99% (533/533) |
| XY | >99.9% (533/533) | >99% (469/469) |
| Sindrome di George (del. 22q11.2) | 95.7% (45/47) | >99% (419/422) |
| Sindrome di Angelman (del. 15q11.2) | 95.5% (21/22) | >99% (447/447) |
| Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2) | 93.8% (15/16) | >99% (453/453) |
| Sindrome di Cri-duChat | >99% (24/24) | >99% (444/445) |
| Delezione 1p36 | >99% (1/1) | >99% (468/468) |
Come funziona il test
- La futura mamma effettua un semplice prelievo del sangue a partire dalla 9a settimana di gestazione. Test Panorama può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), quindi non gemellari.
- Synlab cura l’arrivo del campione di sangue in laboratorio in collaborazione con Natera (USA): qua viene analizzato il DNA della mamma e il DNA del feto grazie all’avanzato algoritmo bioinformatico NATUS e alla metodica SNP, con una strumentazione tecnologicamente all’avanguardia.
- In 8-10 giorni lavorativi viene inviato al medico il referto con la valutazione del rischio personalizzato: questo rischio è calcolato in base all’esito del test del DNA, alla quantità del DNA del feto circolante, all’età materna e ad altri parametri clinici.
Perchè scegliere Panorama
Avanzato
È oggi uno dei test su DNA fetale più avanzati: un esame non invasivo, sicuro e privo di rischi per la mamma e per il feto.
Accurato
L’analisi è effettuata in collaborazione con Natera (USA) attraverso il più avanzato algoritmo bioinformatico per offrire un riscontro più preciso.
Preciso
Solo Test Panorama è in grado di distinguere in maniera precisa DNA materno e DNA fetale, grazie all’innovativa metodica SNP.
Affidabile
Ha le migliori performance nel rilevare il rischio di aneuploidie: oltre il 99% di attendibilità per Trisomia 21, 13 e Triploidia e 96,4% per Trisomia 18.