MaterniT Genome
MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 MB e 8 microdelezioni. Il test è disponibile in tutti i punti prelievi SYNLAB, con prescrizione medica del proprio ginecologo.
Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell’intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.
MaterniT GENOME integra una tecnologia all’avanguardia fornita da Sequenom con un’analisi approfondita per offrire le informazioni scientificamente più avanzate ottenibili attraverso un test non invasivo.
Cosa analizza il test
ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Tutte le altre aneuploidie autosomiche
PERDITE O AGGIUNTE DI DNA ≥ 7 MB IN TUTTO IL GENOMA
ANEUPLOIDIE CROMOSOMI SESSUALI
Sesso fetale
Monosomia X (sindrome di Turner)
XYY (sindrome di Jacobs)
XXY (sindrome di Klinefelter)
XXX (sindrome della tripla X)
8 MICRODELEZIONI
Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman
Come funziona il test
Questo screening si può effettuare dalla 10a settimana con un semplice prelievo di sangue della madre.
Il test può essere fatto su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, non su gravidanze gemellari.
In circa 10 giorni lavorativi viene inviato al medico il referto con la valutazione del rischio personalizzato. L’esame viene eseguito in collaborazione con la company americana Sequenom Laboratories.
Perchè scegliere questo test
Semplice
Questo screening si effettua in maniera non invasiva con un prelievo di sangue, senza rischi per la madree il feto dalla 10a settimana.
Completo
MaterniT GENOME può offrire un livello di analisi avanzatissimo su tutto il genoma fetale, pur rimanendo un test di screening.
Avanzato
Il test ha ottime performance in termini di sensibilità e specificità grazie a una metodica di ultima generazione validata clinicamente.
Innovativo
Questo screening associa una tecnologia all’avanguardia fornita da Sequenom con un’analisi avanzatissima del DNA