LA FARMACOGENETICA PER LA PERSONALIZZAZIONE DELLE TERAPIE.
Un test genetico valido per tutta la vita che determina la compatibilità individuale ai farmaci.
Quasi tutte gli individui presentano varianti genetiche che interessano le proteine coinvolte nei processi di attivazione, di trasporto e di eliminazione dei farmaci. La farmacogenetica offre uno strumento per esaminare il profilo del paziente e personalizzare la scelta e il dosaggio dei farmaci per aumentare la probabilità di successo della terapia e ridurre il rischio di effetti collaterali pericolosi o una terapia inefficace.
Per ogni famiglia di geni e farmaci i pazienti sono classificati in uno dei quattro gruppi seguenti:
Una volta indiduato il profilo farmacogenetico, il medico è in grado di individuare e prescrivere il farmaco più appropriato per il paziente ed il dosaggio adeguato. L’indagine delle risposta individuali ai farmaci può essere un valore aggiunto per ogni tipo di specialità medica. L’impiego dell’analisi farmacogenetica è particolarmente utile per le seguenti categorie di farmaci:
- Agenti analgesici/Antireumatici
- Antibiotici/Antivirali/Antimicotici
- Antidepressivi/Farmaci psicotropici
- Antidiabetici
- Antiipertentensivi
- Anticoagulanti
- Citostatici
- Inibitori della pompa protonica
- Statine
- Urologici
L’attività degli enzimi e trasportatori di una persona dipende dalla natura e dal numero di varianti genetiche presenti e il trattamento farmacologico deve essere personalizzato per evitare un sovradosaggio o un sottodosaggio. Il tipo più comune di variante genetica tra gli individui è il cosidetto polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Queste variazioni possono fungere da veri e propri marcatori genetici, aiutando i ricercatori a trovare geni associati alle singole malattie.
Gli SNP in un gene o in una regione regolatoria vicina al gene giocano un ruolo diretto nello sviluppo dell’alterazione. In questo contesto vengono analizzate le varianti dei geni che hanno una rilevanza per la farmacogenetica:
13 enzimi di fase I 13 enzimi di fase II 10 Trasportatori
(alterazione del farmaco) (coniugazione del farmaco) del farmaco
CYP1A1 CYP1A2 NAT1 UGT1A1 ABCB1 ABCC2
CYP2A6 CYP2B6 NAT2 UGT2B7 ABCG2 SLC15A2
CYP2C8 CYP2C9 TPMT UGT2B15 SLC22A1 SLC22A2
CYP2C19 CYP2D6 GSTP1 UGT2B17 SLC22A6 SLC01B1
CYP2E1 CYP3A4 GSTT1 COMT SLCO1B3 SLCO2B1
CYP3A5 DPYD GSTM1 SULT1A1
VKORC1 GSTT2b
LA QUALITA’ DELLA CURA AUMENTA E I COSTI DELLA TERAPIA SI RIDUCONO
Il test viene effettuato su campione di sangue . Il medico richiedente riceve un riepilogo contenente i risultati principali e un referto dettagliato con l’interpretazione completa del fenotipo del paziente.
In questo modo si ottengono diversi risultati:
- Si evitano gravi reazioni avverse e interazioni indesiderate tra i farmaci;
- Si sostituisce la tradizionale scelta di farmaci e si evitano trattamenti basati su tentativi;
- Si ottimizza la scelta dei farmaci a disposizione sulla sola base delle caratteristiche genetiche del paziente;
- Diminuisce la spesa sanitaria.