I TEST PRENATALI NON INVASIVI

Con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi.
Questi test si eseguono su sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

Su prescrizione del ginecologo curante, SYNLAB mette a disposizione i seguenti test:

HPV (PAPILLOMA VIRUS) E CITOLOGIA

Il Papillomavirus umano (HPV) è una delle infezioni sessualmente trasmesse più frequenti e ampiamente identificato come causa necessaria (ma non sufficiente) di carcinoma invasivo della cervice uterina.Ogni anno in tutto il mondo viene diagnosticato un tumore della cervice uterina a circa 500.000 donne: si tratta del secondo tumore in ordine di diffusione e la terza causa di mortalità correlata a cancro nelle donne.
Il rischio di contrarre HPV nella vita di una donna è superiore all’80% tuttavia la maggioranza delle infezioni sono transitorie ed eliminate entro un anno.

Elenco esami:

PAP TEST
Su striscio convenzionale su vetrino o in fase liquida
Il Pap test è un test di screening che si effettua nel corso di una normale visita ginecologica. L’esame prevede il prelievo di cellule rispettivamente dal collo dell’utero e dal canale cervicale. In laboratorio questo campione viene esaminato con colorazione Papanicolaou e lettura a microscopio per individuare precocemente cellule cancerose o precancerose.

HPV Ricerca e Tipizzazione di DNA

HPV DNA è il test per il rilevamento qualitativo dei ceppi di Papilloma Virus umano (HPV) ad alto rischio. Secondo le linee guida, sempre più donne  dovranno accedere al Test HPV DNA come test di screening primario: è quindi necessario un test robusto, automatizzato e che dia risultati ripetibili in poco tempo.
Questo Test discrimina i soli ceppi ad alto rischio che sono i maggiori responsabili delle infezioni da HPV. In questo modo il Test  offre un vantaggio clinico e terapeutico effettivo e l’elevata genotipizzazione degli HPV permette un Follow-up più preciso.  Inoltre, il test è stato validato clinicamente secondo i criteri di Meijer ed è CE IVD.

HPV Ricerca Qualitativa di RNA

Il test HPV RNA consente di identificare le infezioni persistenti da HPV. L’identificazione delle infezioni persistenti è un obiettivo primario poiché le infezioni che non regrediscono hanno maggiori probabilità di portare a cambiamenti cellulari, lesioni tumorali e/o carcinoma invasivo. Al contrario del test HPV DNA, i test per l’identificazione di mRNA (RNAmessaggero) di HPV rilevano l’espressione di geni virali quali E6 ed E7 prodotti esclusivamente quando il DNA virale è integrato nella cellula della cervice uterina e la cui aumentata espressione è sintomo di progressione cancerosa della lesione, permettendo di distinguere le infezioni persistenti.
Il test diagnostico dell’mRNA di HPV ha quindi la medesima sensibilità clinica dei test a DNA ma una superiore specificità clinica con un elevato valore predittivo un numero di falsi positivi inferiore.

DUOPAP/FULLPAP

– DuoPap è un esame semplice, rapido e affidabile che unisce in un’unica ricerca le caratteristiche di due test (Ricerca HPV DNA e Pap Test) con lo scopo di prevenire il carcinoma della cervice uterina e rilevare eventuali alterazioni delle cellule del collo dell’utero.

– Full Pap è il test per la ricerca di RNA di HPV, in combinazione con la ricerca del DNA di HPV e la citologia in fase liquida (Pap test).

BITEST

E’ l’esame prenatale non invasivo che evidenzia condizioni di rischio cromosomico per il feto.

E’ effettuato tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza e il risuiltato viene espresso attraverso un fattore di rischio elaborato da un software approvato dalla Fetal Medicine Foundation.

CGH – ARRAY

L’analisi consente di studiare l’intero genoma fetale evidenziando anomalie eventualmete create da microdelezioni o microduplicazione cromosomica eseguendo una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma.

ESAMI GENETICI PER LA FERTILITA’

Effettuiamo una serie di esami come FSHR, HLAG E LHCGR per le coppie che intendano intraprendere il cammino della fecondazione assistita

SPERMIOGRAMMA SECONDO INDICI WHO

ESAMI GENETICI PER LA DIAGNOSI DI:

  • FIBROSI CISTICA
  • DISTROFIA DI DUCHENNE
  • BETA TALASSEMIA
  • ALFA TALASSEMIA
  • SINDROME DA X FRAGILE
  • ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
  • TROMBOFILIA EREDITARIA